Affymetrix^® Genotyping Console^™ Software

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Genotyping Console™ (GTC) Software をお使いいただくと、シンプルなドロップダウンメニューと視覚化ツールを用いて、一次データ解析を簡単に行えるため、データを速やかに取得し、その品質確認や生物学的意義を詳しく調べることができます。

GTC Software では、一塩基多型 (SNP)、コピー数多型（copy number polymorphism : (CNP) ジェノタイピング、頻度の低いコピー数バリエーション (copy number variation : CNV) の同定、細胞学的解析が一つのアプリケーションに統合されており、ジェノタイピングコール、CNV領域や各プローブセットごとのコピー数コール、ヘテロ接合性欠失（LOH）データ、クラスターグラフ（図1）、品質管理項目を生成します。

ダウンロード情報と手順

最新のGenotyping Console 4.1 のダウンロード ( 64-bit | 32-bit ) 。このバージョンは、Windows 7 （ 32-bit と 64-bit ）　および　Windows 2008 Server （ 64-bit ）でサポートされています。

図1

図2

データは表形式とグラフ形式で表示され、結果を他者と共有しやすくなっております。柔軟なSNPフィルタリング（図2）とエクスポートツールが備わっているため、ダウンストリームの統計解析を可能にします。

図3

図3の説明 : GTC 4.1 に表示されるクラスターグラフのスクリーンショット。SNPクラスターの事前分布（点線で囲まれたクラスターは、アフィメトリクスのトレーニングデータにより定義される）と、SNPクラスターの事後分布（実線で囲まれたクラスターは、事前分布の情報を組み合わせた実験データにより定義される）の両方を示します。また、このスクリーンショットでは、GTC 4.1 クラスターグラフで利用可能な投げ縄ツールも表示されています。この機能を用いると、（クラスターグラフから）対象となるサンプルを手動で囲み込んで選択し、サンプル表（クラスターグラフの下に表示される表）で確認できます。

GTC Software version 4.1 では、

以下を用いて作成されたデータに基づいて、SNP ジェノタイピング解析を実行できます: Axiom™ Genome-Wide Array Plate, Affymetrix® Genome-Wide Human SNP Array 5.0、 Affymetrix® Genome-Wide Human SNP Array 6.0, GeneChip® Human Mapping 100K Array Set、GeneChip® Human Mapping 500K Array Set
ジェノタイプのコールとデータのクラスタ化
統計的相関解析と高解像度CNPマッピング（図3）で使用するためのコピー数の状態を計算することができます。
散布図、線グラフ、ヒートマップグラフを用いて、お客様のデータセットにみられる興味深い特徴を速やかに同定できます。
第三者のソフトウェアパッケージとシームレスに統合できます。

データ解析に連続性をもたせながら、各種 Affymetrix® Array で得られたデータを解析できます。

GTC Software バージョン 4.1 には、GTC4.0の機能がすべて備わっているほか、以下の機能が追加されています。

32bit および 64bit Windows 7 および Windows Server 2008 の OSに対応
さまざまなアレイに対応する新たなジェノタイピングオプション

        ・　ジェノタイピングに用いるSNPのサブセットを選択

        ・　モデルファイルの作成と選択、将来のジェノタイピングにはカスタマイズモデルを使用

        ・　ジェノタイピングの性能を改善するために追加情報を活用

                ・　ジェノタイピングが難しいSNPを既知の遺伝子型データを参照してジェノタイプコールするためのヒントファイル

　　　          ・　ジェンダー情報を提供するジェンダーファイル

　　　          ・　同系交配に対するバイアスを管理する近交系サンプルファイル

新たなコール率測定基準計算法：

・　Call_rate（コール率）、hom_rate（ホモ率）、het_rate（ヘテロ率）の計算には、常染色体のSNPのみを使用

2段階のジェノタイピングワークフローの実行強化
SNPクラスターグラフの強化

        ・　大半のアレイに対応するクラスターグラフのプリア／ポステリア楕円ビュー

        ・　サンプルの属性情報を表示する新しいサンプルテーブルディスプレイ

        ・　囲み選択機能を用いてクラスターグラフ上で選択したサンプルを、クラスターグラフの下に表示されるサンプルテーブルで確認可能

        ・　サンプルテーブルとクラスターグラフの相互作用で目的のサンプルを動的に確認可能

Canary アルゴリズムのHg19 バージョンをサポート
Genome-Wide Human SNP Array 6.0、Human Mapping 500K Array Set, Human Mapping 100K Array Set に対応したブラウザアノテーションファイルのHg19バージョンをサポート
プラグインツール：

・　カスタマーサポートに役立つ新しい診断ツール

・　カスタムアノテーションファイル（annot.db）作成用のAnnotation Converter

Annotation Converter によって生成されるカスタムアノテーションファイルをサポート

CNP (Copy number polymorphism)アルゴリズムと視覚化ツール

Genotyping Console™ 3.0 は、ハーバード大学とマサチューセッツ工科大学のブロード研究所と共同開発した新しいＣＮＰコールアルゴリズム、「Canary」を搭載しております。Canaryは、コピー数多型として知られる約1,200領域に対するCNPコールを提供します。これらのコールは、一塩基多型（SNP）と同様に、エクスポートして統計的な相関解析の処理に用いることができます。Genotyping Consoleは、各CNP多型コールに対する信頼性の基準も提供します。

図 1

図 2

ヒートマップ機能を用いれば、450ものサンプルが同時に表示され、視覚的な検証を行うことができます。ヒートマップ上では、画面を拡大縮小して染色体のさまざまな部位へ移行できるほか、サンプルをシグナルまたはCNPコールの順にソートすることもできます。任意のマップをヒートマップに読み込み可能ですので、コピー数データと比較したり、ビューアを利用して、アルゴリズムがコールする既知の1,200領域の外にあるコピー数多型領域を調べたりすることもできます。また、Genotyping Console 3.0では、Emsemblやトロント多型データベース（the Database of Genomic Variants)など、外部データベースへの便利なリンクもご提供しております。

Birdseed アルゴリズム

Birdseedは、RLMMジェノタイプコールアルゴリズムをもとに、Harvard大学とMITのBroad Instituteの研究者によって開発されました。複数のチップを解析し、各SNPの各アレルのシグナル強度を算出します。（BRLMM-PアルゴリズムがGenome-Wide Human SNP Array 5.0用に開発されたように）プローブ特異的に発生する影響をフィッティングし、精度を向上させています。正確性を向上させるためSNP特異的モデルを使用し、Aシグナル対Bシグナルの2次元空間のガウス混合モデルにフィッティングさせることで、ジェノタイプコールを出力します。