製品仕様 |
|
|---|---|
ジェノタイピングコンソールでアクセス可能なSNPの数 |
500,568 |
BAT 2.0でアクセス可能なSNPの数 |
440,794 |
アレイの数 |
1 |
必要なDNA量 |
500 ng |
BRLMM-Pのコールレートの期待最小値 (0.05) |
97パーセント以上 |
平均マイナーアレル頻度 (MAF) |
0.22 |
平均へテロ接合度 |
0.31 |
PCRプライマー |
サンプル当たり1つ |
システム |
GeneChip® Scanner 3000 7G with AutoLoader |
スループット |
3台のGene Chip® Fluidics Station 450を使い、スキャナー1台で1日当たり2100万のジェノタイピング |
パフォーマンスデータ
SNP Array 5.0のパフォーマンス試験では、アフィメトリクスはブロード研究所と共同で、国際HapMapプロジェクトの270サンプルをテストしました。さらに、外部機関2ヶ所および内部検定グループ1ヶ所で、44のHapMap DNAから成るプレートをテストしました。これは、30の個別サンプル、10のトリオサンプル、複数レプリケーションの5サンプルが含まれます。
QCコールレート閾値に合格したアレイについて、BRLMM-Pアルゴリズムでデフォルト設定値0.05を用いて解析を行いました。 各セットの平均コールレートは99パーセントを超え、HapMapジェノタイプとの一致は99.5パーセント以上でした。 10のトリオについては、メンデル遺伝との整合性が99.9パーセントを上回りました。再現性は99.9パーセントでした。
270 HapMap |
研究機関1 |
研究機関2 |
内部 |
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|---|---|---|---|---|
コールレート |
99.71 |
99.55 |
99.37 |
99.63 |
HapMapとの一致率 |
99.69 |
99.67 |
99.56 |
99.69 |
メンデル遺伝との整合性 |
99.96 |
99.95 |
99.94 |
99.96 |
再現性 |
NA |
99.9 |
99.9 |
99.9 |
QCコールレートの閾値の詳細、およびDNAターゲット調製、ターゲットのハイブリダイゼーション、Fluidicsのセットアップ、アレイスキャン、データ解析については、Affymetrix® Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty 5.0 Assay Manualを参照してください。
非多型プローブ
Genome-Wide SNP Array 5.0の非多型プローブについての詳細
図 1
SNP Array 5.0には420,000の非多型プローブが含まれており、アソシエーションスタディにおいて生殖細胞系のコピー数バリエーション (CNV) を調べることができます。 10万の非多型プローブは、UCSC Genome Browserデータベースで同定されている、既知の2000のCNVをカバーしています (CNV当たり50プローブ)。 これとは別に、SNPに示されていない部分を中心に、ゲノム全体に均等に分布するよう、32万プローブが選択されています。現行のアフィメトリクスソフトウェアは、非多型プローブの解析はサポートしていません。
全ゲノムサンプリングアッセイ
アッセイに関する詳細
The Affymetrix Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty Assay Kit 5.0/6.0
