GeneChip® SNP
アレイは、腫瘍サンプルの体細胞で起こる現象の研究においても、また先天性疾患をもつ小児の生殖細胞系異常の研究においても、研究サンプル中の染色体異常を規模の大小を問わず同定できる広い検出範囲と感度を提供します
Genome-Wide Human SNP Array 6.0 は、1枚のアレイで180万以上のマーカーについてコピー数を推定することができます。マーカーの半数以上は、コピー数とゲノム上の位置に関する直線的な応答のために選択された非多型プローブです。これら２つの特徴により、高いコピー数検出能とゲノム上での一様な分布が同時に実現されています。マーカー間距離は696塩基対で、多数のデータポイントにより、ごく小さな領域の増幅と欠失の予測を可能にします。この方法により、コピー数変化の有無とその切断点の詳細なマッピングに関する信頼性が向上しました。
コピー数プローブは、DNAコピー数に対する定量的検出に基づいて経験的に選択されました (図1参照)。
疾患と深く関連するゲノムの変化は、コピー数変化だけではありません。ヘテロ接合性の消失（LOH）は、コピー数変化の有無に関係なく生じることがあり（図２）、続く細胞機能に影響して病因になることもあります。LOHによって野生型アレルが消失し、変異型の遺伝子が露出する恐れがあります。（ヒトで同定されたコピーニュートラルなLOHの最初の例では、CFTRの変異が露出されて嚢胞性繊維症が引き起こされています。）腫瘍の場合、変異した腫瘍抑制遺伝子の存在が、LOH領域で頻繁に認められます。また、Prader-Willi症候群、Angelman症候群、Wilms'腫瘍で通常みられるように、LOHはインプリンティングの影響を受けた領域に変化を起こすことによって、疾患の進行に影響することもあります。
Genome-Wide Human SNP Array 6.0
では、体細胞遺伝的に、またはメンデル遺伝性か非メンデル遺伝性かのいずれかで獲得されるホモ接合型DNA領域の同定に利用できる900,000以上の一塩基多型（SNP）を調べることができます。コピー数とLOH解析を組み合わせれば、片親に由来するダイソミー（UPD）とも呼ばれるコピーニュートラルなLOH領域を簡単に同定できます。このような現象は、癌サンプルにおいても一般的な細胞遺伝学的症例においても非常に重要ですが、従来の細胞遺伝学的手法や比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH）法では検出できません。いずれの場合も、LOH領域を考慮できないので、疾患ゲノムのほんの一面しか見ていないことになります。
アフィメトリクスでは、細胞遺伝学や癌の研究者のニーズにお応えするソリューションを提供しています。
生殖細胞系異常の細胞遺伝学的解析には、以下のソリューションをお勧めいたします。
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手順が簡単で、処理サンプル数を柔軟に調整できる、新しいCytogenetics
Copy Number Assay |
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サブテロメア、ペリセントロメア、Y染色体まで含めた幅広い検出範囲を誇るGenome-Wide Human SNP Array 6.0 |
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1回あたり少数のサンプルでも確実な処理ができるAffymetrix®
Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty Assay Kit 5.0/6.0
（30反応用パッケージ） |
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48個以上のサンプルでの同時に大量処理に適したAffymetrix®
Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty Assay Kit 5.0/6.0
（50反応用パッケージまたは100反応用パッケージ） |
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全ゲノムのKaryoview（図３）、コピー数およびLOHをアノテーション付けされた遺伝子やコピー多型（CNV）と並べて表示するchromosome
view、および検出された増幅と欠失をまとめて表示する機能を搭載した使いやすいGenotyping
Console 2.1 Software |
コピー数およびヘテロ接合性の消失（LOH）の検出に：
Genome-Wide SNP Array 6.0
Genome-Wide SNP Array 6.0,
を用いれば、大小を問わずコピー数変化を検出し、その切断点も同定することができるため、染色体異常の起こっている遺伝子やエクソンを知ることができます。また、SNP遺伝子型とコピー数検出を結びつけることにより、コピー数変化を伴う場合も伴わない場合も、片親に由来するダイソミー（UPD）の領域などのLOHを同定することもできます。Genome-Wide
SNP Array 6.0は、コピー数とLOHの複合検出として最大の検出範囲を備えたソリューションをご提供しますので、お客様のサンプル中の重大な異常を検出することができます。
Affymetrix® Genome-Wide
Human SNP Nsp/Sty Assay Kit 5.0/6.0
本試薬キットを用いれば、細胞遺伝学的研究や癌研究のための処理サンプル数に柔軟性を持たせることができます。細胞遺伝学的研究のコピー数アッセイには30反応パッケージのキットをご使用ください。一度に4～24サンプルずつ処理できるようにデザインされています。信頼できる性能を備えており、3～４日間のプロトコールのトレーニングを受ければ、サンプルや実験施設間での差なく質の高い結果を提供できるアッセイです。一度に48サンプル以上処理する研究室向けには、同様に確実な結果を提供できる、大量処理プロトコールに適した50反応分または100反応分のキットもご用意しております。
細胞遺伝学に：
Genotyping Console 2.1
Genotyping Console 2.1
は、SNP
Array 6.0のデータを用いてコピー数およびLOH解析を実行するソフトウェアです。増幅や欠失はSegment
Report Toolによって、新しくなったGenotyping
Consoleブラウザに表示されます。このブラウザでは、全ゲノムから細かい領域でのコピー数変化の表示切替が可能で、アノテーション付けされた遺伝子や、コピー数多型、FISHクローンまたは任意のデータと並べて表示することもできます。
癌研究に：
GeneChip-compatible™ Software
癌研究におけるコピー数解析用にフル装備のソリューションをお探しの方には、Partek®
Genomics Suite™
をお勧めいたします。
GeneChip® SNP arraysは、研究目的のみでご利用ください。診断用としてはご利用いただけません。
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